и вся кожа сойдет»: как живет единственная в Архангельске «девочка-бабочка»

Дана — ребенок с редким генетическим заболеванием

Иван Митюшев / 29.RU

Дана Тихонова из Архангельска в этом году пошла в первый класс. Девочка веселая, улыбчивая и активная. При этом иногда ей сложно писать, лепить из пластилина и даже ходить: у Даны редкая болезнь — буллезный эпидермолиз. Кожа на руках и ногах первоклассницы покрывается волдырями, может легко повредиться. Детей с таким диагнозом называют «бабочками». Рассказываем, как живет девочка с редким наследственным заболеванием.

Родилась здоровым ребенком

Как живет девочка с очень хрупкой кожей

Кристина Полевая / 29.RU

Мама Даны, Анастасия Тихонова, рассказывает: настрой перед 1 сентября в семье был только положительный. Педагоги Даны знают об особенностях девочки, а сама Анастасия работает в детском саду недалеко от школы.

— Здесь, наверное, покой в плане того, что ребенок находится рядом со мной. В любой момент я могу прийти в школу. И она ко мне может прибежать на работу, поэтому я спокойна.

Кристина Полевая / 29.RU

Кристина Полевая / 29.RU

Анастасия рассказывает: Дана родилась здоровым ребенком, хотя буллезный эпидермолиз проявляется с рождения. Волдыри с жидкостью у девочки начали появляться только с четырех месяцев.

— Мы сразу же обратились в больницу по месту жительства. Нас направили в КВД (кожно-венерологический диспансер. — Прим. ред.). Целый год мы мучились, что нам только не ставили: и пузырчатка, брали соскобы на грибковую инфекцию, к аллергологу ходили, — рассказывает Анастасия.

Иван Митюшев / 29.RU

В итоге Дане поставили буллезный эпидермолиз — под вопросом — и направили к генетику. Доктор подтвердил заболевание, семье дали координаты благотворительного фонда «Дети-бабочки». Фонд прикрепил к девочке дерматолога, определил тактику ухода, научил маму правильно обрабатывать ранки. Анастасия рассказывает: принять диагноз дочери было сложно, но сотрудники фонда поддерживали и помогали семье.

У Даны простая и локализованная форма заболевания. Это означает, что страдают в основном кисти и стопы. Большую часть времени на коже есть редкие волдыри, но во время рецидивов, которые стабильно случают раз в месяц, становится в разы сложнее.

Иван Митюшёв / 29.RU

— Когда рецидив, Дане очень тяжело. Ручки болят, ножки болят. Даже сейчас, в таком возрасте, порой приходится носить ее на руках, потому что больно передвигаться, руками что-то больно делать, например, писать, лепить.

При этом сказать наверняка, что провоцирует рецидив, невозможно: каждый случай индивидуален. Это подтверждают и специалисты фонда.

Сегодня, например, ударится рукой, и у нее ничего не будет. А завтра она ударится рукой, у нее вся кожа сойдет.

Анастасия Тихонова

Заболевание непредсказуемо: помимо кистей и стоп, иногда могут пострадать и другие участки тела, зубы и почти всегда задевает слизистую. Педиатр, который наблюдает Дану, знает, что горло у девочки всегда чуть красноватое.

— Благодаря тому, что мы были от фонда в НМИЦ в Москве, нам полностью все проверили. Слава богу, выяснилось, что внутренние органы не задеты, — делится Анастасия.

При этом, по словам Анастасии, Дана — позитивный ребенок, и из-за заболевания не переживает.

Иван Митюшёв / 29.RU

Чтобы понять, как появилась болезнь, у еще маленькой Даны взяли пять пробирок крови. Буллезный эпидермолиз либо передается по наследству, либо это мутация.

— Подтвердилось, что у мужа поломанный ген и у меня. Они встретились и дали заболевание.

Занимается танцами и хочет больше рисовать

Дана рассказала, что к школе готова и хочет учиться.

— Я научилась немножечко уже лепить своих персонажей. В садике мы писали, рисовали, разукрашивали и логические задачи решали. Примеры считали, — рассказала девочка. — Я хочу больше заниматься. Больше писать, рисовать, вырезать, клеить.

Дана уже три года ходит на танцы, в садике была радиоведущей. По словам Анастасии, врачи не ограничивают девочку в выборе активностей, несмотря на заболевание.

Иван Митюшев / 29.RU

— Тут, наверное, в первую очередь, родитель берет на себя ответственность, — считает Анастасия. — Дане очень нравится танцами заниматься. Поэтому будем надеяться, что дальше все получится.

Несмотря на активную жизнь, раз в месяц Дане приходится садиться на больничный. Для Анастасии это не проблема: работа находится рядом с домом. Женщина — социальный педагог в детском саду.

— Например, если нет температуры, я могу на какой-то промежуток времени сбегать до работы, что-то выполнять дистанционно, на дому.

Иван Митюшев / 29.RU

Дана ходила в этот же детский сад и была рядом с мамой. Анастасия говорит, что это сильно помогло: во время рецидивов она могла прийти к дочери, чтобы перебинтоваться или нанести мазь.

Чтобы защитить хрупкую и уязвимую к повреждениям кожу, нужны специальные лекарства и бинты. По словам Анастасии, перевязки Дане делают редко, вместо этого используют специальные перчатки, которые не прилипают к коже.

— Бинтовать надо каждый пальчик отдельно, чтобы не срастались пальчики между собой. Мы спасаемся перчатками, которые сами покупаем. Так же, как и все препараты и мази.

Сейчас Дана пользуется специальной косметикой, разработанной специалисткой фонда «Дети-бабочки» Маргаритой Гехт. К сожалению, Маргарита больше не работает в фонде, и косметику теперь нельзя приобрести.

— У меня еще есть какие-то запасы, а дальше будем пробовать какие-то другие препараты, — рассказывает Анастасия.

Иван Митюшев / 29.RU

Препараты используют разные: специальный крем для сухой кожи, увлажняющий крем и мази, шампуни для мытья головы. Ежедневно при этом нужно лишь увлажнять кожу. Все средства в семье закупают заранее.

Сейчас Анастасия совмещает работу и уход за ребенком. Больничные на время рецидивов не дают, только в случае ОРВИ, ОРЗ и других болезней, которым подвержены все дети. В садике женщина могла ухаживать за дочкой, не отрываясь от работы. Признается: если ситуация ухудшится и в школе Дане будет сложно, то готова уволиться, но надеется, что все будет хорошо.

Болезнь дочери Анастасия может предсказать.

— Дана начинает заболевать, и на коже появляются волдыри. Как по прогнозу.

Девочка-звездочка

На 1 сентября Дана рассказывала стихотворение, всей семьей Тихоновы пели песню. Девочка всегда была артистичной. В садике занималась в театральной студии, играла в спектаклях, читала стихи, принимала участие в конкурсах.

— Нравится ей быть в центре внимания, творческая, как в садике сказали: выпускается звездочка.

У Даны есть группа инвалидности, сейчас ее продлили до 18 лет. Но форма болезни позволит девочке учиться и в будущем работать. Спросили у Даны, кем бы она хотела стать, когда вырастет.

Иван Митюшев / 29.RU

— Я уже перехотела, — отвечает Дана. — Хотела доктором. А может и буду, я еще не знаю.

Врачей девочка видит часто, и, может быть, поэтому хочет стать доктором. Каждые три месяца Дана сдает кровь. Анастасия говорит, что процедуры дочка уже не боится, стала примером стойкости и смелости для других ребят.

Педиатр, наблюдающий Дану в поликлинике, знает о заболевании и его особенностях.

— Если первые разы они брали у меня выписку из центра, в котором мы в Москве проходили обследование, то теперь автоматически ее выписывают, знают, какие по крови должны быть проверены показатели.

При этом подсказать что-то, связанное со спецификой заболевания, врачи не могут. Одному из них фонд даже предложил бесплатно пройти обучение, чтобы понимать, как работать с «детьми-бабочками».

Иван Митюшев / 29.RU

— Врач отказалась. Она сказала: «Зачем, таких детей мало, смысла я не вижу». Но больше нам уже не предлагали.

Сейчас фонд открывает специальные центры по всей России, которые будут курировать детей с генетическими заболеваниями кожи. Анастасия надеется, что в Архангельске такой центр тоже откроется.

Иван Митюшев / 29.RU

Иван Митюшев / 29.RU

Фонд поддерживает семью Даны и других родителей, воспитывающих не только «детей-бабочек», но и «детей-рыбок» с ихтиозом. Анастасия участвует в выездных мероприятиях, а также в проекте «Редкие женщины», который поддерживает мам.

«Редкие женщины» — это помощь мамам, в первую очередь, мы не одни такие, есть поддержка. Если возникают вопросы, все объяснят, расскажут, направят.

Анастасия Тихонова

— Фонд организовал поездку с мастер-классами для детей, с обучением для взрослых. Консультации юристов, психологов, коучей. Замечательно, что Дану прообследовали полностью благодаря фонду, проверили внутренние органы. Генетический анализ, который показал, что у меня с мужем нарушенный ген и у Даны точно это заболевание, дорогостоящий, больше 300 тысяч, сделал фонд бесплатно.

Иван Митюшев / 29.RU

Впереди у Даны — первый год учебы. Часть детей, которые ходили вместе с девочкой в садик, будет учиться в одном классе. Анастасия надеется, что в школе у дочери все будет хорошо. Поддерживают Дану мама, папа, старшая сестра и первый учитель.

«Детей-бабочек» в Архангельской области всего четверо. Мы также общались с семьей одной из таких девочек: почитайте историю Лизы из Мирного.